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哪些是重点需要进行遗传咨询的夫妇?
发布日期:2024-07-02 09:42:43编辑:秩名
对于有下述情况之一的孕前准父母,应到优生遗传咨询门诊进行咨询。
(1)确诊为遗传病及其家庭成员的患者及其携带者。
(2)连续发生不明原因疾病的家庭成员。
(3)家庭中有遗传病患者,直系或旁系家属中有过先天性畸形患儿。
(4)双亲之一染色体平衡易位携带者,以及其他遗传基因携带者。
(5)确诊为染色体畸变的父母。
(6)曾生育过畸形、智力低下患儿者。
(7)非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫。
(8)有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、核素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。
(9)35岁以上的高龄孕妇。
遗传咨询的方式
(1)回顾遗传咨询:凡是来做遗传咨询的,几乎都因其家庭中有了1个或2个遗传病的患儿,所以叫做回顾性遗传咨询,目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。
(2)前瞻性遗传咨询:当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询,称为前瞻性遗传咨询。近年来发展起来的群体筛查技术,使前瞻性咨询成为可能,它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者,进而对他们进行遗传咨询,对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。
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