妈妈育儿网

主页 > 怀孕 > 生男生女 >

是男孩就不要了?常德一医产前诊断让孕妇安心生娃

发布日期:2024-07-20 22:11:39编辑:网络收集

该名孕妇的弟弟患有进行性肌无力,目前瘫痪在床,医学遗传科副主任、副主任医师彭丹经过详细问诊与家系分析,考虑假肥大性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)可能。孕妇接受筛查,结果显示她是DMD和SMA两种致病基因的携带者。

基因检查排除了其丈夫携带SMA致病基因。腹中胎儿如果是男孩,则有一半可能是DMD患者,是女孩就不会发病。夫妻二人担心产前诊断的风险,抵触做羊水穿刺,要求B超鉴别胎儿性别,“是男孩就不要了”。彭丹耐心讲解,强调男孩有1/2的可能正常,羊水穿刺风险仅1/1000。最终夫妻接受了产前诊断,结果皆大欢喜,男孩完全正常,孕妇可以安心生娃。

在遗传门诊就诊的DMD患者。

彭丹介绍,人们普遍觉得遗传病都是罕见病,其实像地中海贫血、SMA这些遗传病并不罕见,人群携带率高达2-5/100。广泛覆盖的携带者筛查、孕早期准确的产前诊断,是防控遗传病的最佳策略,可实现疾病的早发现、早诊断、早治疗。全院医学遗传科致力于提高人民群众健康水平,预防出生缺陷,继全面开展地中海贫血筛查后,将于今年6月正式开展SMA的携带者筛查。

点击展开全部

猜你喜欢

编辑推荐

热门阅读

相关推荐

怀孕周期