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3岁女童肚子鼓如球 戈谢病治疗年超百万医不起怎么办?(2)

发布日期:2016-07-25 20:51:44编辑:chen

婴儿型(Ⅱ型) 

患儿自生后即可有肝大、脾大,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难,生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应。脑神经受累时可有内斜,面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝、脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

幼年型(Ⅲ型)  

常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大。病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如:肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱,最后卧床不起。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

那么如此可怕的疾病到底是什么引起的呢?

据悉戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。一种最常见的溶酶体贮积症,属于常染色体隐性方式遗传,因位于1 号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。导致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等各种临床表现。

此病是否有药可医

酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的新标准。具体做法是通过两周一次的常规静脉滴注来替代缺少的酶。

据介绍,注射用的伊米苷酶即“思而赞”,是我国目前唯一能有效治疗戈谢病的药物。但这种药物价格不菲。而且,戈谢病患者的用药剂量需要根据患者的体重以及疾病的严重程度。按照正常剂量,现在熙熙每月需要注射2支药,这样算下来,差不多每年需要60万元的治疗费用,并且随着年龄的增长,孩子用药量要增加,每年的治疗费用或超过百万。

如此昂贵的费用,对于一个家庭来讲是可怕的。但是,据悉,上海、昆明、宁夏、青岛等地,已经出台了针对戈谢病患者的医疗保障政策。2016年1月1日起,浙江也将戈谢病纳入了医保。

医生呼吁,希望政府尽早将戈谢病纳入医保范畴,从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。要知道对于戈谢病人来说,只要终身用药,生活就和正常人无异,而这对于戈谢病家庭来说,却是弥足珍贵的。

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